NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid-Lipofuszinose – eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, die häufig auch als Kinderdemenz bezeichnet wird. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung mit Sitz in Hamburg, beschreibt die Krankheit als fortschreitenden, schweren und in der Regel tödlichen Verlauf. Je nach Unterform seien unterschiedliche Gene betroffen. „Bislang sind 13 Formen der Krankheit bekannt“, so Stehr im Podcast Stiftophon – zugehört.
Besonders ausführlich schildert er die juvenile NCL, auch als CLN3 bezeichnet: Die Kinder entwickelten sich zunächst altersgerecht, dann beginne die Erkrankung häufig mit einer Sehschwäche. Innerhalb weniger Jahre könne es zur vollständigen Erblindung kommen. Später folgten kognitive Einbußen, epileptische Anfälle und motorische Einschränkungen bis hin zur Rollstuhlabhängigkeit. „Viele Betroffene werden schwere Pflegefälle und sterben früh“, sagte Stehr.
Fehldiagnosen sind häufig
Der Umgang für Familien mit dieser seltenen Krankheit ist schwer. Die Diagnose komme oft spät, so Stehr. Bei der CLN3-Form dauere es im Durchschnitt zwei bis vier Jahre nach Auftreten der ersten Symptome, bis Familien erfahren, woran ihr Kind tatsächlich leidet. „In dieser Zeit sind Fehldiagnosen häufig.“ In Deutschland erkrankten etwa 20 Kinder im Jahr. Genaue Fallzahlen seien jedoch schwer zu bestimmen, weil Diagnostik und Erfassung international sehr unterschiedlich seien.
Trotzdem hat sich bei der Erforschung der Kinderdemenz seit den frühen 2000er Jahren etwas bewegt. „Für CLN2, eine Form der Krankheit, die meistens im Kleinkindalter auftritt, gibt es seit 2017 eine zugelassene Enzymersatztherapie“, sagte Stehr. Heilen könne man die Krankheit damit nicht, aber sie könne den Krankheitsverlauf bei bestimmten Symptomen deutlich verlangsamen. Für andere Formen, darunter auch die im Schulalter auftretende CLN3, werde unter anderem an Gentherapien und an der Nutzung bereits zugelassener Medikamente für neue Einsatzgebiete geforscht.
Die NCL-Stiftung wurde 2002 aus eigener Betroffenheit heraus gegründet. Der Anlass sei die NCL-Erkrankung von Tim gewesen, dem Sohn des Stifters Frank Husemann. „Auf die Frage, was ein Vater tun könne, hat ein behandelnder Mediziner geraten, die Forschung voranzubringen“, so Stehr. Daraus sei die Idee entstanden, eine gemeinnützige Stiftung zu gründen, die sich gezielt der Erforschung der Krankheit widmet.
Stifter erhielt Bundesverdienstkreuz
Für seinen Einsatz erhielt Husemann 2015 das Bundesverdienstkreuz. Er habe sich nicht nur trotz der Erkrankung seines eigenen Sohnes engagiert, sondern die Arbeit auch in dem Wissen fortgesetzt, dass die Forschung dem eigenen Kind wahrscheinlich nicht mehr rechtzeitig helfen würde, sagte Stehr. Der Einsatz sei damit zu einem langfristigen Beitrag für andere betroffene Familien geworden.
Stehr selbst ist Biochemiker und Molekularbiologe und kam Ende 2003 zur Stiftung. Zunächst habe er als Forschungsleiter gearbeitet, später sei er in den Vorstand gewechselt. Seine Aufgaben hätten sich mit der Zeit deutlich erweitert: Neben der wissenschaftlichen Einordnung und der Arbeit mit Forschern seien Pressearbeit, Fundraising und Veranstaltungsformate hinzugekommen.
Die NCL-Stiftung ist keine operative Einrichtung im klassischen Sinne. „Im Labor stehen und pipettieren gehört nicht zum täglichen Kerngeschäft“, sagte Stehr. Gleichwohl versteht er die Stiftung als wissenschaftlich geprägten Akteur, der Forschung aktiv mitgestaltet. Die Stiftung verfüge über eigene Expertise und setze gezielt Impulse: Sie identifiziere Forschungslücken, spreche Labore und Fachleute an, bringe Kooperationen auf den Weg und versuche, zusätzliche Kompetenz in das Forschungsfeld zu holen.
Diese Rolle beschrieb Stehr als eine proaktive. Die Stiftung warte nicht nur auf Förderanträge, sondern gehe selbst auf Wissenschaftler zu, um Schnittstellen zwischen deren Arbeit und der NCL-Forschung aufzuzeigen. Das Ziel sei es, ein kleines und spezialisiertes Forschungsfeld international zu verbreitern. Als Beispiel nannte Stehr einen mit 100.000 Euro dotierten Forschungspreis, der ausdrücklich Kooperationen zwischen NCL-Forschung und Altersdemenzforschung anstoßen soll.
Die internationale Ausrichtung sei dabei keine strategische Kür, sondern Folge des Stiftungszwecks. „Der Stiftungsauftrag ist, dass wir NCL heilen“, sagte Stehr. Wer eine tödlich verlaufende Kinderdemenz wirksam bekämpfen wolle, müsse mit den besten Laboren weltweit zusammenarbeiten und sie untereinander vernetzen. Forschung in diesem Bereich lasse sich aus seiner Sicht nur noch interdisziplinär und grenzüberschreitend sinnvoll organisieren.
Förderung von Doktorandenstipendien
Ein weiterer Schwerpunkt der Stiftung liegt in der Förderung von Nachwuchswissenschaftlern. Eigenen Angaben zufolge ist die Stiftung weltweit der größte Einzelförderer von Doktorandenstipendien im Bereich Neuronale Ceroid-Lipofuszinose. Die Stipendiaten seien meist in universitäre Labore eingebunden. Die Stiftung finanziere häufig Personalstellen, während die Labore selbst weitere Drittmittel etwa für Verbrauchsmaterialien einbrächten.
Die Max-Planck-Gesellschaft arbeitet mit einem Milliardenbudget und steht im internationalen Wettbewerb um Wissenschaftstalente. Zusätzliche Spielräume schafft die Max-Planck-Förderstiftung: Sie springt dann ein, wenn öffentliche Mittel nicht passen.
Wie viele kleinere forschungsfördernde Organisationen ist auch die NCL-Stiftung stark auf Fundraising angewiesen. Eine wichtige Rolle spielten andere Stiftungen, dazu kämen private Spenden, Unternehmensspenden, Benefizveranstaltungen und weitere Aktionsformen. Wenn alles gut laufe, könne die Stiftung rund eine Million Euro jährlich im Bereich der NCL-Forschung bewegen.
Gerade darin sieht Stehr eine dauerhafte Managementaufgabe. Die wirtschaftliche Lage mache das Einwerben von Mitteln schwieriger, sagte er, aber nicht unmöglich. Entscheidend sei, im Fundraising beharrlich und kreativ zu bleiben. Für die Stiftung bedeutet das: Forschung zu einer seltenen Krankheit nicht nur fachlich voranzubringen, sondern sie immer wieder auch öffentlich sichtbar und förderfähig zu machen.
Dieser Text basiert auf einer Folge unseres Podcasts „Stiftophon – zugehört“ vom 20. Mai 2025. Wenn Sie mehr über das Thema erfahren möchten, gelangen Sie hier zur Folge.
Tobias Müller ist Redakteur bei DIE STIFTUNG. Er hat Friedens- und Konfliktforschung sowie Journalismus in Frankfurt am Main und Darmstadt studiert. Als Werkstudent arbeitete er für die Frankfurter Allgemeine Zeitung. Im Anschluss folgte eine Tätigkeit als Onlineredakteur beim Magazin Chrismon.